임신 기형아검사 종류와 시기 (임신 초기검사, 기형아검사 1차 2차 및 니프티검사, 양수검사, 정밀초음파)

임신사실을 확인한 뒤 아기를 만날 때 까지 필요한 검사들은 어떤것이 있을까요?

어떤 검사들이 필요한지 또 어느 시기에 검사를 해야할지 보기쉽게 정리해보았습니다.

 1. 임신중 나타날 수 있는 기형의 종류

다운증후군 
다운 증후군은 염색체 이상으로 발생하는 질환을 의미합니다. 염색체는 2개의 쌍으로 이루어져 있지만, 다운증후군을 가지고 있는 사람의 염색체는 21번 염색체가 3개로 이루어져 있습니다. 일반적으로 납작한 얼굴에 눈꼬리가 올라가 있고 눈가에 덧살이 있으며 귀, 코, 입이 작습니다. 키가 작고 손가락과 발가락이 짧으며 지능이 낮습니다.

에드워드중후군
일반적으로는 2개로 이루어진 18번 염색체가 3개로 존재하며 외형상 작고 좁은 머리, 후두골 돌출, 소구증, 구순열 및 구개열, 소하악증, 짧은 흉골, 작은 골발, 특징적인 손발 모양등의 특징이 있습니다. 이 밖에 저출생체중, 심장 기형, 횡경막 탈장, 기관 식돌, 심한 정신 지체 , 발달지연이 나타납니다.

파타우증후군
전체 환아의 80% 이상이 생후 1개월 이내 사망하고 3% 정도만 6개월까지 생존합니다. 원인은 13번 염색체가 3개 존재하는 13번 삼염색체입니다. 파타우 증후군의 외형상 특징은 소두증, 소안구증, 구순열 및 구개열, 잠복고환, 심한 정신 지체, 발달 지연 등이 있습니다.

신경관결손
신경관 결손은 워낙 다양한 종류가 있으며 이에 따른 증상 및 예후가 다르다. 전체적으로 신생아의 척수에 개방형 구멍이 생기면서 그곳으로 척추 신경 및 다른 조직세포가 빠져나오게 되는 질환으로 무뇌증을 포함한 다양한 기형을 초래할 수 있습니다.

 

 2. 검사 종류와 시기

검사시기	검사 내용
임신 전 혹은 임신 초기	빈혈검사, 혈액형 검사, 간/신장 기능검사, 갑상선 호르몬 검사  혈청(매독,a/b/c형 간염, 풍진, 에이즈) 검사, 소변검사, 골반 초음파 및 자궁경부암 검사
임신 11 ~ 14주	기형아 선별 검사 - 목 투명대 두께 측정 통합분석검사1, 니프티NIPT 검사(선택) , 융모막 검사(선택)
임신 16 ~ 18주	통합분석검사2, 양수검사(선택)
임신 20 ~ 24주	임신 중기 정밀 초음파
임신 24 ~ 28주	임신성 당뇨 선별검사, 입체초음파(선택)
임신 30주	Tdap (백일해) 백신접종
분만 전 / 수술 전	일반 혈액검사, 혈액응고인자 검사, 간 기능검사, 심전도 질내 감염질환 검사 (GBS), 흉부 엑스레이, 태아 안녕검사(NST), 내진 ( 자궁경관 변화, 골반계측)

 

의사의 판단 혹은 산모가 원하는 경우 선택적으로 시행되는 검사는 다음과 같습니다. 
- 비타민 D 검사
-기타 바이러스 검사

-정신지체 선별검사

-염색체 검사 (융모막 검사, 양수검사)

-니프티검사 NIPT (비침습적 산전 염색체이상 선별검사법)

 

3. 임신중 기형아 검사

3-1. 1차 기형아 검사

1차 기형아검사는 임신 11주 ~ 14주에 이뤄지며 약 12주경의 데이터가 가장 정확하기 때문에 대부분의 산모들은 임신 12주경 1차 기형아검사를 진행하게 됩니다. 1차 기형아검사는 NT초음파와 PPAP-A 혈액검사로 진행됩니다. 

NT초음파는 목덜미 투명대 초음파로 태아의 목덜미 뒤 투명대의 두께를 측정합니다. 병원마다 판단기준이 미세하게 다를 수 있지만 일반적으로 3mm 이상인 경우 다운중후근의 가능성이 높다고 판단됩니다. 

혈액검사는 통합분석검사 sequential test1으로 산모의 혈액속 호르몬과 단백질을 통해 염색체이상 , 선천성 심장기형을 검사합니다.

 

**선택적 혹은 필요에 의해 니프티검사 (비침습적 산전 염색체이상 선별 검사법)을 진행하는 경우 NT초음파를 통한 목투명대검사 + 니프티 검사(혈액검사) + 신경관 결손(혈액검사) 으로 진행되며 2차 기형아검사는 생략됩니다.

 

3-2. 2차 기형아 검사

2차 기형아검사는 임신 16주 ~ 18주에 이루어집니다. 쿼드검사로 혈액내 4가지 호르몬인 알파태아 단백, 사람 융모 생식샘 자극 호르몬, 비결합 에스트리올, 인히빈을 측정하게 됩니다. 

11주~ 14주에 이루어진 1차 검사와 2차검사를 통합하여 신경관 결손과 염색체이상 (다운증후근 , 에드워드 증후근, 신경관결손) 선별검사로 이루어집니다.

 

3-3. 정밀초음파검사 및 임신성 당뇨검사

임신 20주~ 24주사이에 이루어지는 정밀초음파는 위, 신장, 심장, 뇌, 간, 쓸개등 태아의 장기들의 모양과 위치를 파악하고 구조적 이상은 없는지 자세히 파악할 수 있습니다. 태아의 두개골, 콧대, 귀모양, 손과 발의 모양과 이상 여부도 함께 확인하기 때문에 평소 정기검진의 초음파보다 더 긴 시간이 필요합니다. 

 

그리고 임신 24주 ~ 28주 사이에는 임신성 당뇨검사가 이루어집니다. 임신 전 산모의 당뇨유무와 별개로 임신성 당뇨가 나타날 수 있어 꼭 필요한 검사합니다. 
일반적으로 50g 포도당을 마신 후 1시간 뒤 혈당측정을 하여 140mg/dL 이상 (고위험 산모의 경우, 130mg/dL) 이면 선별 검사 양성으로 판정하여 100g 포도당으로 재검사를 시행합니다. 총 4번의 혈당측정이 필요하며 공복혈당 95mg/dL 이상, 1시간 혈당 180mg/dL 이상, 2시간 혈당 155mg/dL, 3시간 혈당 140mg/dL이상 중 두 가지 이상 높게 측정될 시 임신성 당뇨로 판단됩니다.

 

3-4. 고위험군 결과에 따른 기형아 검사

1차, 2차 기형아 검사에서 고위험군의 결과가 나오거나 산모의 나이, 환경 등 의사의 판단으로 필요하다고 여겨질때 이루어지는 검사로 

니프티검사 NIPT , 양수검사, 융모막 검사가 있습니다. 

 

• 니프티 검사 

산모 혈액에 존재하는 태아 유래 DNA를 분리하여 태아 염색체 이상과 관련된 질환을 조기에 선별하는 검사 방법입니다.

따라서 니프티검사는 비침습적 선별 검사로 민감도라 약 99% 이상의 정확도를 가지고 있습니다. 다만 드물게 태반에서 유래되어 산모의 혈액에 떠다니는 태아의 DNA가 실제 태아의 염색체 상태가 다른경우가 1/10,000의 확률도 존재하기 때문에 100%가 되지는 못합니다.

다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군, 성염색체 이수성을 확인할 수 있습니다.

종종 너무 이른 시기 검사시 산모의 혈액에서 채취하는 태아의 DNA아 적으면 판단이 불가하여 재검사가 필요할 수 있습니다. 

지역별 병원별로 다를 수 있으나 60~80만원 정도의 비용이 발생합니다. 

 

• 융모막 검사 

융모막 검사는 비교적 이른 시기에 진행할 수 있다는 장점이 있습니다. 임산부의 복벽과 자궁벽을 통해 자궁 속으로 주사 바늘을 넣어 융마막 융모의 표본을 채취하여 검사가 진행됩니다. 일반적으로 주로 다운 증후군 검사를 위해 시행되는 경우가 흔하지만, 이 검사법을 이용하여 200 가지 이상의 질환을 진단할 수 있습니다. 

 

• 양수검사

양수검사는 비교적 유산가능성이 약 0.5%로 적은 검사로 임산부의 전복벽에 주사바늘을 꽂아 자궁벽, 융모막과 양막을 관통하여 양막강 속까지 넣고 양수를 채취하는 방법입니다. 임신 14주(수정 후 12주) 이전에는 양수의 양이 적으므로 일반적으로 임신 14주에서 20주의 기간에 진행합니다. 

지역이나 병원에 따라 다르지만 약 60~100만원의 비용이 발생합니다.

 

검사 종류	검사 시기	정확도	부작용 발생률
니프티검사 NIPT	11~14주	99%	낮음
융모막 검사	11~14주	98~99%	약간 있음
양수 검사	15~20주	99%	낮음

 

4. 기형아 검사 - 병원 or 보건소

기형아검사는 다니고 있는 산부인과에서 자연스럽게 이루어지긴 하지만 지역에 따라 보건소에서도 시행할 수 있는 검사들이 있습니다.

대게는 보건소에서 1차 / 2차 기형아검사 중 혈액검사를 진행하는 곳이 많은 것 같습니다. 병원보다 보건소에서 진행하는 기형아검사의 검사비용이 조금 더 저렴할 수 있기 때문에 다니고 계시는 산부인과와 지역의 보건소의 검사종류와 비용을 비교해보시고 진행하시기를 추천드립니다. 

 

 

임신기간동안 이루어지는 검사들의 종류와 필요시기에 대해서 정리해보았는데요, 일반적으로는 다니고 계신 산부인과에서 주수에 맞추어 검사들을 진행해주시겠지만 개인의 선택에 따라 진행할 수 있는 검사들도 존재하기 때문에 시기별 필요한 검사들을 미리 숙지해놓은 후 시기에 맞추어 담당의과 함께 의논하여 계획해 나가는 것도 좋을 것 같습니다.